徐州泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗及遗传评估,价格5850元。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子谱识别瘤种指纹指导治疗
- 罕见瘤种患者,缺乏专属单癌种Panel时的全面评估方案
- 多原发肿瘤患者,需同步评估多个病灶的驱动基因全景
- 临床试验入组筛选者,需获取HRR/MMR/MSI等通用标志物数据
- 预算适中但追求多维度决策的晚期实体瘤患者
- 一线治疗进展后需要寻找耐药机制的实体瘤患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术平台,采用靶向捕获策略对188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区进行深度测序,单次检测同步覆盖单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。技术优势在于:一是多重PCR与杂交捕获联用,在单管反应中实现188个基因的高效富集,降低样本起始量要求;二是通过白细胞对照去除克隆性造血(CHIP)干扰,提升液体活检特异性;三是内置UMI分子标签,在低至0.1%的突变频率下仍可精准检出。覆盖范畴包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR系统基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他关键基因(NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个)。但需注意:本Panel不覆盖全外显子组,不评估肿瘤突变负荷(TMB)的完整分数,对结构复杂的大片段重排检测灵敏度有限,且液体活检对CNV和融合的检出能力低于组织样本。
检测流程
检测样本灵活可选:组织样本(手术切除标本、穿刺活检组织、蜡块切片)或血液样本(液体活检,需血浆10-20mL)。送检前无需空腹或特殊饮食准备。在徐州本地设有合作采样点,支持现场采血或由护士上门采血;组织蜡块可通过常温快递寄送,血液样本需使用专用游离DNA采血管并冷链运输。全国范围内提供免费寄送服务,样本接收后自动进入标准化检测流程。
准确性说明
检测采用双端150bp测序策略,目标区域平均测序深度≥2000X(组织)/≥10000X(血浆),有效数据量达99%以上覆盖目标区域。通过内置阳性质控品和阴性质控品,每批次样本均进行污染监控和灵敏度验证。阳性结果直接对应FDA/NMPA获批靶向药物或临床试验入组标准,阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例中,MSS+MMR完整+HRR阴性提示免疫检查点抑制剂及PARP抑制剂获益有限,可避免无效治疗。对于液体活检阴性结果,建议结合影像学或组织活检复测,因低肿瘤负荷可能导致假阴性。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单,或患者通过徐州合作医疗机构咨询项目详情
- 签署知情同意书,填写临床信息表(包括诊断、治疗史、影像资料)
- 采集样本:组织样本(手术/活检标本)或血液样本(使用EDTA或游离DNA专用采血管)
- 样本标记唯一条码,冷链运输至中心实验室,并同步分离白细胞作为胚系对照
- 样本接收后质控评估(DNA浓度、纯度、片段化程度),不合格样本通知重采
- 文库构建:DNA片段化、末端修复、接头连接、靶向捕获、扩增富集
- 高通量测序(NGS)上机运行,生物信息学分析(比对、变异识别、注释、过滤)
- 生信结果经临床遗传学家审核,生成解读报告(含用药建议、临床试验匹配),推送至临床医生和患者,报告周期约12-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我在徐州,这个检测能发现血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)吗?
- 可以。本检测的液体活检版本(血浆+白细胞)正是通过提取血浆中的循环游离DNA(cfDNA),并从中富集循环肿瘤DNA(ctDNA)进行分析。它能检测肿瘤释放到血液中的基因突变,包括SNV、INDEL等。但请注意,早期或低肿瘤负荷时ctDNA浓度可能很低,存在漏检可能,建议首选组织活检。
- 我在徐州,这个检测结果里会直接给出用药建议吗?
- 检测报告会列出检出的突变及其对应的靶向药物、免疫治疗标志物(如MSI、MMR、HRR状态),但不会直接开具处方。报告结果需要由您的主治医生结合临床分期、病理分型、身体状况等综合判断用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准的基因信息,最终治疗决策请务必遵从临床医生的专业意见。
- 检测结果对手术方案有影响吗?
- 本检测主要用于晚期靶向、免疫和化疗决策,对早期手术方案直接影响较小。但若检出胚系致病突变(如BRCA1/2),可能提示遗传风险,影响术后随访或预防性手术规划。本样例胚系1个但非致病,临床意义有限,建议与主治医生讨论手术时是否需要结合分子结果。
- 检测报告可以在手机上查看吗?
- 可以的。报告出具后,我们会通过短信或微信推送电子版报告,您可在手机端直接查看检测结果、基因突变列表和用药建议。如需纸质版,也可申请邮寄。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的新鲜或石蜡包埋标本
- 液体活检前2周内未接受输血或造血干细胞移植
- 血液样本需使用专用游离DNA采血管,常温保存不超过4小时
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征,不能完全代表全身肿瘤状态
- 阴性结果不排除存在罕见变异或技术局限性导致的漏检
- 胚系变异解读仅报告ACMG分级为致病/可能致病的位点
- 检测不替代病理诊断,需结合组织学、免疫组化及临床资料综合判断
- 若需动态监测,建议每2-3个月重复液体活检
用户评价 (11条,均分4.8)
术后复查需要做基因检测,对比了几家,这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后,不仅能查物流,还能看到样本抵达实验室后的签收状态,感觉样本被全程呵护,心里踏实。
机构回复
您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线,因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪,确保万无一失。感谢您的信任与选择。
作为肺癌家属,很感谢这么快出报告(8天),帮我们抓住了治疗时机。准确性上,医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号,虽然有注释,但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要,用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议,非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化,但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现,让信息传递更高效。再次感谢!
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
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尊敬的客户,非常感谢您的认可与细致对比。我们始终致力于提供不止于数据清单的、具临床指导意义的综合解读服务。专家团队会依据最新循证医学证据,为您梳理匹配的治疗路径。后续任何疑问,我们持续为您提供支持。再次感谢您选择万核。
报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
环境和服务细节都很出色,工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快,信息量很大,我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问,但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏,确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训,并主动询问您的理解程度,确保沟通效果。
对比了好几家,最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全,另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来,报告在承诺日当天准时发出,没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态,为免疫治疗打开了大门,这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要,很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
我是一名有甲状腺结节的患者,一直担心结节恶变,想做个基因检测图个安心。到检测中心的第一印象是环境非常整洁安静,没有医院的嘈杂感,接待区有清晰的指示牌和舒适的沙发,还有关于肿瘤基因的科普手册可以翻阅,感觉很专业,等待的焦虑感缓解了不少。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知就医环境的舒适度对缓解患者紧张情绪非常重要,因此特别注重空间的私密性与秩序感。很高兴我们的环境和服务能让您感到安心,祝您身体健康。
给家人做检测,采样是在三甲医院进行的,技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次,搞得我们那两天都不敢出门,怕错过。虽然最后取走了,但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
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非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰,我们已经将此问题反馈给合作物流方,要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验,感谢您的宝贵意见。
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
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感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
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能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
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